друкувати
закрити
Дружина українського співака Віктора Павліка Катерина Реп'яхова розповіла про генетичну мутацію їхнього сина Михайлика.
"У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС, які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм - поломка в певному гені. Саме тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, що йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання пришвидшити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини", - зізналася Катерина.
Реп'яхова додала, що конкретно така мутація - поки єдина відома у всьому світі.
"Зараз у світі описано приблизно 60-70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де знаходиться наша мутація - на своєрідному "шві" гена - подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно візькоспрямована та індивідуальна", - підкреслила жінка.